La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è il più comune disordine endocrino-metabolico della popolazione giovanile femminile: si riscontra in circa il 5-8% delle donne in età riproduttiva ed è presente in tutte le popolazioni del mondo, anche se con una diversa incidenza. E’ una condizione congenita, cioè presente fin dalla nascita, ma ovviamente si manifesta dopo la pubertà.
E’ stata identificato per la prima volta nel 1935 da Stein e Leventhal in donne con amenorrea (assenza di mestruazioni) che presentavano ovaia di volume aumentato contenenti tante piccole formazioni fluide. Allora queste formazioni vennero denominate cisti, da cui il nome tutt’ora in uso di Ovaio Policistico. La causa non è ancora completamente chiara ma esiste sicuramente una condizione genetica complessa (predisposizione famigliare) influenzata probabilmente da fattori ambientali. Per questo motivo, la PCOS può manifestarsi in forme diverse, detti fenotipi.
Nonostante conosciuta da ormai 90 anni e la sua la larga diffusione, la PCOS è ancora un argomento dibattuto a livello scientifico, ma soprattutto un argomento sul quale esiste una grande disinformazione a vari livelli, generando confusione e preoccupazione nei pazienti.
Facciamo un po' di chiarezza
A. Il nome
Quando ad una donna (spesso molto giovane) viene diagnosticato un ovaio policistico (diagnosi spesso errata, come vedremo dopo), la percezione è ovviamente di avere le ovaia piene di cisti, e tale percezione può rimanere per tutta la vita. In realtà queste “ cisti” presenti nelle ovaia sono dei follicoli, cioè le normali formazioni che le ovaia di una donna in età riproduttiva deve avere. E, in giovane età, queste formazioni devono essere numerose perché poi si riducono progressivamente con l’avanzare della età, e scompaiono con la menopausa. La differenza nella PCOS è che questi follicoli sono più numerosi (e quindi producono un aumento del volume delle ovaia), sono di piccole dimensioni (2-8 mm, e per questo il nome più corretto è ovaia micropolicitiche), più difficilmente crescono fino ad arrivare alla normale ovulazione (con un possibile impatto sulla fertilità) e possono produrre una maggiore quantità di ormoni maschili (producendo acne e irsutismo).
Il primo concetto da chiarire è che quindi le ovaia della PCOS non contengono cisti. Le cisti ovariche sono relativamente frequenti, sono di varia natura, ma sono altra cosa di quelle presenti nella PCOS
B. La diagnosi
Sembrerà strano, ma una diagnosi corretta della PCOS è difficile perché si può manifestare con sintomi diversi e/o diversamente associati (eterogeinicità clinica). Comunemente i sintomi vengono raggruppati in tre criteri.
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Irregolarità del ciclo mestruale.
Nella maggior parte dei casi il ciclo si presenta con un ritmo variabile tra i 45 e 180 giorni (oligomenorrea) oppure può essere assente per periodi superiori ai 6 mesi (amenorrea). Ma la cosa importante è la presenza o meno di ovulazioni. La comparsa di una normale mestruazione, anche se più rara rispetto la norma, indica che 14 giorni prima si è probabilmente verificata una normale ovulazione. La mancanza di mestruazioni o la comparsa di perdite ematiche anomale, sono invece segno di mancanza di ovulazioni cicliche (cicli anovulatori). Con l’avanzare della età, la maggior parte di pazienti con PCOS acquista regolarità dei cicli mestruali. E’ qui importante sottolineare due cose che spesso sono causa di diagnosi errata: in giovane età, molte donne possono avere cicli con un ritmo di 35-40 gg che sono normalmente ovulatori (e quindi considerati regolari e non indicativi di PCOS) e alcune donne possono anche avere oligomenorrea o amenorrea non dovute a PCOS.
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Segni di iperandrogenismo.
Possono essere segni clinici (acne e irsutismo) e/o segni biochimici (aumento degli ormoni maschili circolanti).
L’acne è un sintomo frequente nella PCOS ma lo è altrettanto in giovani donne senza PCOS (acne giovanile). Nella PCOS può essere più severa e solitamente persiste in età più avanzata.
L’irsutismo consiste in una eccessiva crescita pilifera dovuta agli ormoni maschili presenti nel corpo femminile di origine ovarica e surrenalica che possono aumentare nel sangue: il Testosterone, l’Androstendione, il DEAHS e il 17-idrossiprogesterone. Nelle pazienti con PCOS spesso è presente anche un aumento di LH, ormone prodotto dalla ipofisi.
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Aspetto morfologico delle ovaia.
La indagine delle ovaia con gli ultrasuoni (ecografia) ha permesso da anni di valutarne in maniera sempre più precisa la loro morfologia. Per diagnosticare un ovaio con morfologia micropolicistica devono essere presenti un numero superiore a 12 di follicoli di dimensioni tra i 2 e gli 8 mm (spesso i follicoli sono molti più numerosi di 12), il volume ovarico deve essere superiore al normale e lo stroma ovarico deve essere maggiormente rappresentato e di aspetto iperecogeno. Ecografisti non esperti confondono spesso le ovaia micropolicistiche con le ovaia multifollicolari (ovaia di dimensioni normali o leggermente superiore alla norma, con meno di 12 follicoli), condizione frequente nella giovani donne, e ancora più frequente se ragazze con oligomenorrea o amenorrea da causa diversa dalla PCOS.
Come già sottolineato, poiché la PCOS si può manifestare con sintomi diversi e, come abbiamo visto, molti di questi sintomi sono presenti anche in condizioni non PCOS, una diagnosi corretta e condivisa dalla comunità scientifica non è stata raggiunta per moltissimo tempo. Ma, dopo anni di vivace confronto e di dibattito, agli inizi degli anni 2000 la comunità scientifica internazionale ha finalmente raggiunto un consenso, denominato consenso di Rotterdam. In base a questo consenso, per fare una diagnosi corretta di PCOS devono essere presenti almeno due dei tre criteri tipici della PCOS prima descritti.
Il secondo concetto qui da chiarire è che, nonostante questo consenso raggiunto 20 anni fa, ancora oggi giovani ragazze con un ritmo del ciclo un po’ più lungo del normale (35-40 giorni), e/o con lieve acne o ipertricosi, e/o con ovaia multifollicolari, vengono spesso erroneamente diagnosticate come donne con PCOS, mentre invece non lo sono! E non lo sono neppure se sono ragazze con oligomenorrea o amenorrea (che hanno spesso ovaia multifollicolari) se non hanno almeno un altro dei due criteri sopradescritti (segni di iperandrogenismo o aspetto ecografico delle ovaia tipico della PCOS).
Durante la fase più eclatante della PCOS, le giovani donne possono soffrire di una acne severa o di irsutismo tali da produrre importanti ripercussioni estetiche. In questi casi (così come per l’acne non dovuta alla PCOS) la utilizzazione di una contraccezione ormonale può risolvere il problema estetico e, ovviamente, indurre anche una regolarizzazione del ciclo mestruale! Ma l’effetto perdura solo durante l’uso del contraccettivo e i sintomi ricompaiono alla sua sospensione.
E’ qui però importante ricordare che la PCOS si manifesta in giovane età ma che, a differenza della maggior parte delle varianti patologiche, i sintomi tipici della PCOS (irregolarità del ciclo, acne/irsutismo e aspetto morfologico delle ovaia) tendono a migliorare, e spesso a scomparire, con il passare degli anni!
C. Caratteristiche metaboliche associate alla PCOS
La PCOS è definita una sindrome endocrino metabolica perché può comportare problemi metabolici quali obesità e resistenza alla insulina. La resistenza alla insulina (che predispone al diabete) è più frequente nelle donne PCOS con sovrappeso/obesità, ma non risparmia completamente anche le donne PCOS in normopeso. La presenza di queste alterazioni metaboliche è forse il sintomo più severo della PCOS perché è la condizione che produce anche effetti a lungo termine (cioè in età avanzata), quali: diabete, dislipidemia e problemi cardio-circolatori. Alcuni Autori indicano anche un aumentato rischio di tumore dell’endometrio. In età riproduttiva, il problema metabolico può inoltre essere più frequentemente causa di assenza prolungata di cicli, e quindi di infertilità, e/o di un aumento rischio di problemi ostetrici, quali ipertensione e diabete, in caso di gravidanza.
Per tutti questi motivi, il terzo concetto qui da sottolineare è che il primo approccio terapeutico da raccomandare alle giovani donne con PCOS associata a sovrappeso è un corretto stile di vita volto al raggiungimento di un normale peso corporeo. Il conseguimento ed il mantenimento di questo obiettivo è spesso in grado, da solo, di prevenire o migliorare problemi futuri.
D. PCOS e fertilità
A differenza di quanto si crede, a causa della diffusa disinformazione, la maggior parte di donne con PCOS riesce a riprodursi spontaneamente. Potrà metterci un po’più di tempo rispetto alla normale fecondità perché, come abbiamo visto, nelle donne con PCOS i cicli ovulatori, se presenti, sono comunque meno frequenti rispetto la normalità. Ma se non esistono altri fattori di infertilità (tubarici e/o del partner maschile), oltre il 70 % riesce ad avere figli senza nessun aiuto medico e, addirittura, può mantenere la fertilità fino ad una età più avanzata rispetto le donne senza PCOS.
E’ ovvio che se è presente una amenorrea o una anovulatorietà persistente, il raggiungimento di una gravidanza diventa difficile o impossibile. Ma in questo caso una semplice stimolazione ovarica con il Clomifene Citrato (1-2 compresse al dì per 5 giorni) per alcuni cicli risolve il problema in oltre il 50% dei soggetti, sempre se non esistono altri fattori di infertilità. Esiste comunque una percentuale di donne con PCOS (circa il 10-15%), soprattutto se obese, che rimane infertile. In questi casi, è indicato il ricorso a trattamenti medico/chirurgici più complessi per i quali le coppie devono rivolgersi a centri specializzati. Le donne PCOS che in età riproduttiva frequentano le cliniche per la infertilità sono per lo più in sovrappeso, con amenorrea resistente alle stimolazioni con il Clomifene e rappresentano la forma più severa dello spettro della infertilità correlata alla PCOS. Ma, ripetiamo, sono una percentuale ridotta, e lo potrebbe essere ancora di più qualora si fosse osservato uno stile di vita più adeguato fin dalla diagnosi della PCOS. I trattamenti eseguiti per la PCOS nei centri per la infertilità possono essere trattamenti medici (Stimolazioni più complesse), chirurgici (ovarian drilling) o misti (trattamenti di procreazione medicalmente assistiti-PMA). Questi trattamenti, se eseguiti quando la età della donna non è troppo avanzata, possono offrire il concepimento a circa il 40% dei casi. Ovviamente, i trattamenti PMA sono indicati fin dall’inizio se nella coppia esistono altri fattori di infertilità, quali problemi delle tube e/o problemi maschili.
Il quarto concetto qui da chiarire è che le donne con PCOS non sono destinate ad una severa infertilità, come spesso viene invece recepito dalla diffusa scorretta informazione su questo argomento. La maggior parte si riproduce spontaneamente o attraverso semplicissimi trattamenti. E ancora una volta, anche per la fertilità, il fattore “ peso” è fondamentale!
In conclusione, spesso la diagnosi di PCOS non è corretta e, comunque, la giovane donna alla quale viene diagnosticata correttamente una PCOS non deve sentire di avere una “ malattia”, ma deve avere corrette informazioni, rassicurazioni e adeguati consigli sui vari aspetti e effetti che la PCOS potrà avere nelle sue varie fasi di vita. Se ben gestita, e attiva nell’osservare un buon stile di vita, la donna con PCOS non sarà diversa dalle altre donne!
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